Jde o geneticky podmíněnou metabolickou odchylku struktury či tvorby takzvaného LDL receptoru, který je normálně přítomen na povrchu jaterní buňky a zprostředkovává vychytávání LDL-cholesterolu z oběhu. Genetická porucha může spočívat i v genu pro apolipoprotein B-100, který zprostředkovává vazbu LDL-cholesterolu na tento receptor.
LDL-cholesterol je „zlý“ cholesterol, který se ukládá ve stěně cév a významně přispívá k rozvoji aterosklerózy (kornatění cév). Ateroskleróza se u postižených projevuje časně, zpravidla mezi 35. a 60. rokem věku, a to v podobě ischemické choroby srdeční, infarktu myokardu, ischemické choroby dolních končetin nebo cévní mozkové příhody (mozkové mrtvice).
V důsledku genetické odchylky je porušena funkce LDL receptoru a dochází ke hromadění LDL-cholesterolu v krevní plazmě. U postižených osob jsou hladiny celkového i LDL-cholesterolu vždy výrazně zvýšeny, často jsou hodnoty celkového cholesterolu vyšší než 8 nebo 9 mmol/l. Cholesterol se může usazovat i v dalších tkáních ve formě takzvaných xantelasmat očních víček (drobných žlutavých bulek naplněných tukem), šlachových xantomů (podkožních hrbolků na hřbetu ruky a prstech, na lokti, koleni nebo zadním kotníku v podobě ztluštělé Achillovy šlachy) nebo bělavého proužku kolem oční duhovky.
Familiární hypercholesterolemie se mezi příbuznými přenáší autozomálně dominantně, což znamená, že v případě postižení jednoho z rodičů je pravděpodobnost onemocnění u dětí bez ohledu na jejich pohlaví 50%, a postiženo je také 50% sourozenců každého pacienta. Frekvence výskytu familiární hypercholesterolemie v populaci je asi 1:500, v České republice je tedy postiženo cca 20 000 jedinců. Familiární hypercholesterolemie není nakažlivé onemocnění, to znamená, že se nepřenáší běžným osobním kontaktem s nemocným nebo s jeho tělesnými tekutinami.
Dovolujeme si představit vedení České aliance pro kardiovaskulární onemocnění, z.s., pětičlenné představenstvo. Zleva: Kristýna Čillíková (manažerka projektů spolku), místopředsedkyně, Zdeňka
25. ledna 2023 se pacientská organizace Diagnóza FH, z.s., která od roku 2014 pomáhá pacientům s familiární hypercholesterolemií (FH) a edukuje v oblasti kardiovaskulární prevence, transformov
Dokončujeme pro vás díky podpoře společnosti Zentiva a za odborné garance České společnosti pro aterosklerózu novou brožurku Snižujeme cholesterol (viz obrázek). Bude obsahovat ty nejlepší tip
Na mezinárodní konferenci o screeningu FH u všech dětí, která proběhla v rámci českého předsednictví Radě EU 6. září v Senátu Parlamentu ČR, byla představena Pražská deklarace, dokument, který
Letos máme pro edukační Týden FH, spojený s měřením cholesterolu a poradenstvím lékaře a nutriční terapeutky, naplánováno sedm míst. Už jsme zavítali např. do Třebíče, na Den zdraví na Praze 2
Vážení čtenáři, pacienti s FH, rodinní příslušníci, naši příznivci!Dostáváte od nás po delší době newsletter Diagnózy FH a já hned úvodem připojuji otázku, chcete-li hypotézu – POSLEDNÍ?Prosím
Mezinárodní síť FH Europe spolu s českou členskou organizací Diagnóza FH, z.s. s radostí oznamují, že 6. září 2022 uskuteční setkání s názvem Screening FH v dětském věku – Přesun prevence od d
Ukrajinským pacientům, kteří utečou před válkou do Česka, doporučujeme pobývat na území ČR na základě tzv. víza za účelem strpění pobytu. Okamžikem udělení tohoto víza se osoba stává účastníkem systému veřejného zdravotního pojištění v plném rozsahu,
Starý rok je definitivně za námi. Věříme, že Vám kromě těžkostí nebo ztrát přinesl také mnoho dobrého a radostného. Nový rok nám otevírá pomyslný nový start, nový začátek – je na každém z nás,
Celé léto pro vás autorský tým doc. MUDr. Vladimíra Tuky, Ph.D. připravoval informačně velmi komplexní, ale zároveň stále srozumitelnou brožuru o pohybové aktivitě. V dalších měsících jí grafi
Máte podezření, že máte FH? Vyplňte do následujícího krátkého dotazníku dostupné údaje a vyčkejte, budeme Vás kontaktovat prostřednictvím e-mailu.