Jde o geneticky podmíněnou metabolickou odchylku struktury či tvorby takzvaného LDL receptoru, který je normálně přítomen na povrchu jaterní buňky a zprostředkovává vychytávání LDL-cholesterolu z oběhu. Genetická porucha může spočívat i v genu pro apolipoprotein B-100, který zprostředkovává vazbu LDL-cholesterolu na tento receptor.
LDL-cholesterol je „zlý“ cholesterol, který se ukládá ve stěně cév a významně přispívá k rozvoji aterosklerózy (kornatění cév). Ateroskleróza se u postižených projevuje časně, zpravidla mezi 35. a 60. rokem věku, a to v podobě ischemické choroby srdeční, infarktu myokardu, ischemické choroby dolních končetin nebo cévní mozkové příhody (mozkové mrtvice).
V důsledku genetické odchylky je porušena funkce LDL receptoru a dochází ke hromadění LDL-cholesterolu v krevní plazmě. U postižených osob jsou hladiny celkového i LDL-cholesterolu vždy výrazně zvýšeny, často jsou hodnoty celkového cholesterolu vyšší než 8 nebo 9 mmol/l. Cholesterol se může usazovat i v dalších tkáních ve formě takzvaných xantelasmat očních víček (drobných žlutavých bulek naplněných tukem), šlachových xantomů (podkožních hrbolků na hřbetu ruky a prstech, na lokti, koleni nebo zadním kotníku v podobě ztluštělé Achillovy šlachy) nebo bělavého proužku kolem oční duhovky.
Familiární hypercholesterolemie se mezi příbuznými přenáší autozomálně dominantně, což znamená, že v případě postižení jednoho z rodičů je pravděpodobnost onemocnění u dětí bez ohledu na jejich pohlaví 50%, a postiženo je také 50% sourozenců každého pacienta. Frekvence výskytu familiární hypercholesterolemie v populaci je asi 1:500, v České republice je tedy postiženo cca 20 000 jedinců. Familiární hypercholesterolemie není nakažlivé onemocnění, to znamená, že se nepřenáší běžným osobním kontaktem s nemocným nebo s jeho tělesnými tekutinami.
Máte podezření, že máte FH? Vyplňte do následujícího krátkého dotazníku dostupné údaje a vyčkejte, budeme Vás kontaktovat prostřednictvím e-mailu.
