Jde o geneticky podmíněnou metabolickou odchylku struktury či tvorby takzvaného LDL receptoru, který je normálně přítomen na povrchu jaterní buňky a zprostředkovává vychytávání LDL-cholesterolu z oběhu. Genetická porucha může spočívat i v genu pro apolipoprotein B-100, který zprostředkovává vazbu LDL-cholesterolu na tento receptor.
LDL-cholesterol je „zlý“ cholesterol, který se ukládá ve stěně cév a významně přispívá k rozvoji aterosklerózy (kornatění cév). Ateroskleróza se u postižených projevuje časně, zpravidla mezi 35. a 60. rokem věku, a to v podobě ischemické choroby srdeční, infarktu myokardu, ischemické choroby dolních končetin nebo cévní mozkové příhody (mozkové mrtvice).
V důsledku genetické odchylky je porušena funkce LDL receptoru a dochází ke hromadění LDL-cholesterolu v krevní plazmě. U postižených osob jsou hladiny celkového i LDL-cholesterolu vždy výrazně zvýšeny, často jsou hodnoty celkového cholesterolu vyšší než 8 nebo 9 mmol/l. Cholesterol se může usazovat i v dalších tkáních ve formě takzvaných xantelasmat očních víček (drobných žlutavých bulek naplněných tukem), šlachových xantomů (podkožních hrbolků na hřbetu ruky a prstech, na lokti, koleni nebo zadním kotníku v podobě ztluštělé Achillovy šlachy) nebo bělavého proužku kolem oční duhovky.
Familiární hypercholesterolemie se mezi příbuznými přenáší autozomálně dominantně, což znamená, že v případě postižení jednoho z rodičů je pravděpodobnost onemocnění u dětí bez ohledu na jejich pohlaví 50%, a postiženo je také 50% sourozenců každého pacienta. Frekvence výskytu familiární hypercholesterolemie v populaci je asi 1:500, v České republice je tedy postiženo cca 20 000 jedinců. Familiární hypercholesterolemie není nakažlivé onemocnění, to znamená, že se nepřenáší běžným osobním kontaktem s nemocným nebo s jeho tělesnými tekutinami.
Ve čtvrtek 5. prosince 2019 od 15:00, Parhotel Plzeň, U Borského parku 31.
Vyšetřili jsme tu 150 zaměstnanců na hodnoty cholesterolu a cukru v krvi. Šlo opět spíše o mladé, nicméně zachytili jsme jeden případ FH a jednu hypertriglyceridemii…
Diagnóza FH, z.s. uspořádala letos v září ve spolupráci s Českou společností pro aterosklerózu (ČSAT) už 4. ročník osvětového Týdne FH. Tato akce probíhá u příležitosti Světového dne FH, který připadá vždy na 24. září.
Včera 7. září jsme zahájili Týden FH, již podruhé nás pozvala Nemocnice Třebíč na svůj Den otevřených dvěří. Vyšetřili jsme cholesterol u více než 170 lidí různého věku a odhalili dvě podezření na FH.
Při příležitosti Evropského dne mozku je dobré zdůraznit některá fakta: skoro 90 % cévních mozkových příhod se stane jako důsledek mozkové ischemie a nejméně třetina z nich souvisí s aterosklerózou. Zároveň poslední výzkumy ukázaly, že snižování hlad
Svoje léky neužívá správně každý druhý pacient s chronickým onemocněním! Vystavuje se tak riziku komplikací, které mohou vážně ohrozit zdraví nebo i život. Své o tom ví i paní Simona, která se od mládí léčí s FH.
Rady lékaře a nutriční terapeutky, jak jíst, aby byly vaše cévy dlouho v kondici. Známý šéfkuchař vám ukáže, jak vařit chutně, jednoduše, ale přitom zdravě, a podělí se o skvělé recepty.
Máte podezření, že máte FH? Vyplňte do následujícího krátkého dotazníku dostupné údaje a vyčkejte, budeme Vás kontaktovat prostřednictvím e-mailu.