Jde o geneticky podmíněnou metabolickou odchylku struktury či tvorby takzvaného LDL receptoru, který je normálně přítomen na povrchu jaterní buňky a zprostředkovává vychytávání LDL-cholesterolu z oběhu. Genetická porucha může spočívat i v genu pro apolipoprotein B-100, který zprostředkovává vazbu LDL-cholesterolu na tento receptor.
LDL-cholesterol je „zlý“ cholesterol, který se ukládá ve stěně cév a významně přispívá k rozvoji aterosklerózy (kornatění cév). Ateroskleróza se u postižených projevuje časně, zpravidla mezi 35. a 60. rokem věku, a to v podobě ischemické choroby srdeční, infarktu myokardu, ischemické choroby dolních končetin nebo cévní mozkové příhody (mozkové mrtvice).
V důsledku genetické odchylky je porušena funkce LDL receptoru a dochází ke hromadění LDL-cholesterolu v krevní plazmě. U postižených osob jsou hladiny celkového i LDL-cholesterolu vždy výrazně zvýšeny, často jsou hodnoty celkového cholesterolu vyšší než 8 nebo 9 mmol/l. Cholesterol se může usazovat i v dalších tkáních ve formě takzvaných xantelasmat očních víček (drobných žlutavých bulek naplněných tukem), šlachových xantomů (podkožních hrbolků na hřbetu ruky a prstech, na lokti, koleni nebo zadním kotníku v podobě ztluštělé Achillovy šlachy) nebo bělavého proužku kolem oční duhovky.
Familiární hypercholesterolemie se mezi příbuznými přenáší autozomálně dominantně, což znamená, že v případě postižení jednoho z rodičů je pravděpodobnost onemocnění u dětí bez ohledu na jejich pohlaví 50%, a postiženo je také 50% sourozenců každého pacienta. Frekvence výskytu familiární hypercholesterolemie v populaci je asi 1:500, v České republice je tedy postiženo cca 20 000 jedinců. Familiární hypercholesterolemie není nakažlivé onemocnění, to znamená, že se nepřenáší běžným osobním kontaktem s nemocným nebo s jeho tělesnými tekutinami.
Mezinárodní síť FH Europe spolu s českou členskou organizací Diagnóza FH, z.s. s radostí oznamují, že 6. září 2022 uskuteční setkání s názvem Screening FH v dětském věku – Přesun prevence od d
Ukrajinským pacientům, kteří utečou před válkou do Česka, doporučujeme pobývat na území ČR na základě tzv. víza za účelem strpění pobytu. Okamžikem udělení tohoto víza se osoba stává účastníkem systému veřejného zdravotního pojištění v plném rozsahu,
Starý rok je definitivně za námi. Věříme, že Vám kromě těžkostí nebo ztrát přinesl také mnoho dobrého a radostného. Nový rok nám otevírá pomyslný nový start, nový začátek – je na každém z nás,
Celé léto pro vás autorský tým doc. MUDr. Vladimíra Tuky, Ph.D. připravoval informačně velmi komplexní, ale zároveň stále srozumitelnou brožuru o pohybové aktivitě. V dalších měsících jí grafi
Už od léta pro vás autorský kolektiv vedený doc. MUDr. Vladimírem Tukou, Ph.D. připravoval novou brožurku o pohybu s podtitulem Pohybová aktivita při vysokém cholesterolu a familiární hyp
Na více než 470 vyšetřených osob se nám v rámci Týdne FH 2021 podařilo zachytit dva pravděpodobné pacienty s FH, což je výsledek, který odpovídá prevalenci FH v populaci. Více z průběhu a výsl
Září patří Světovému dni FH a našemu Týdnu FH, který se letos koná už po šesté. Naše aktivity sice překročily rámec kalendářního týdne (a dokonce měsíce, protože pokračují i v říjnu), ale věří
V srpnovém newsletteru se dozvíte, kde nás můžete v září a říjnu potkat v rámci osvětového Týdne FH 2021 – můžete si nechat změřit cholesterol a cukr v krvi, poradit se s nutriční a pohybovou
Nutriční terapeutka Věra Boháčová pro vás tentokrát připravila článek o tom, jaké jsou zásady letního pitného režimu a co není radno podceňovat. K 31. červenci jsme ukončili letní soutěž o nár
FH Europe spojuje síly s evropskými a mezinárodními zdravotnickými organizacemi a vyzývá k přijetí opatření, která pomohou řešit rostoucí hrozby onemocnění srdce a cév. Již 16. června 2021 pod
Máte podezření, že máte FH? Vyplňte do následujícího krátkého dotazníku dostupné údaje a vyčkejte, budeme Vás kontaktovat prostřednictvím e-mailu.