FAMILIÁRNÍ HYPERCHOLESTEROLEMIE

onemocnění, které lze léčit

Co je FH?


Jde o geneticky podmíněnou metabolickou odchylku struktury či tvorby takzvaného LDL receptoru, který je normálně přítomen na povrchu jaterní buňky a zprostředkovává vychytávání LDL-cholesterolu z oběhu. Genetická porucha může spočívat i v genu pro apolipoprotein B-100, který zprostředkovává vazbu LDL-cholesterolu na tento receptor.
LDL-cholesterol je „zlý“ cholesterol, který se ukládá ve stěně cév a významně přispívá k rozvoji aterosklerózy (kornatění cév). Ateroskleróza se u postižených projevuje časně, zpravidla mezi 35. a 60. rokem věku, a to v podobě ischemické choroby srdeční, infarktu myokardu, ischemické choroby dolních končetin nebo cévní mozkové příhody (mozkové mrtvice).

V důsledku genetické odchylky je porušena funkce LDL receptoru a dochází ke hromadění LDL-cholesterolu v krevní plazmě. U postižených osob jsou hladiny celkového i LDL-cholesterolu vždy výrazně zvýšeny, často jsou hodnoty celkového cholesterolu vyšší než 8 nebo 9 mmol/l. Cholesterol se může usazovat i v dalších tkáních ve formě takzvaných xantelasmat očních víček (drobných žlutavých bulek naplněných tukem), šlachových xantomů (podkožních hrbolků na hřbetu ruky a prstech, na lokti, koleni nebo zadním kotníku v podobě ztluštělé Achillovy šlachy) nebo bělavého proužku kolem oční duhovky.

Familiární hypercholesterolemie se mezi příbuznými přenáší autozomálně dominantně, což znamená, že v případě postižení jednoho z rodičů je pravděpodobnost onemocnění u dětí bez ohledu na jejich pohlaví 50%, a postiženo je také 50% sourozenců každého pacienta. Frekvence výskytu familiární hypercholesterolemie v populaci je asi 1:500, v České republice je tedy postiženo cca 20 000 jedinců. Familiární hypercholesterolemie není nakažlivé onemocnění, to znamená, že se nepřenáší běžným osobním kontaktem s nemocným nebo s jeho tělesnými tekutinami.

Příběhy pacientů


Aktuality


8. 9. 2019
Týden FH 2019

Včera 7. září jsme zahájili Týden FH, již podruhé nás pozvala Nemocnice Třebíč na svůj Den otevřených dvěří. Vyšetřili jsme cholesterol u více než 170 lidí různého věku a odhalili dvě podezření na FH.  

12. 3. 2019
Zapojte mozek, abyste si chránili srdce!

Při příležitosti Evropského dne mozku je dobré zdůraznit některá fakta: skoro 90 % cévních mozkových příhod se stane jako důsledek mozkové ischemie a nejméně třetina z nich souvisí s aterosklerózou. Zároveň poslední výzkumy ukázaly, že snižování hlad

5. 3. 2019
Statisíce pacientů nedodržují předepsanou léčbu, riskují svůj život

Svoje léky neužívá správně každý druhý pacient s chronickým onemocněním! Vystavuje se tak riziku komplikací, které mohou vážně ohrozit zdraví nebo i život. Své o tom ví i paní Simona, která se od mládí léčí s FH. Simona léčbu dodržuje důsledně a může

Mám FH?


Máte podezření, že máte FH? Vyplňte do následujícího krátkého dotazníku dostupné údaje a vyčkejte, budeme Vás kontaktovat prostřednictvím e-mailu.

Online dotazník

Jsem
Věk

Uveďte hodnoty krevních tuků pokud možno z doby, kdy jste nebral(a) žádné cholesterol snižující léky: